Nuevos Residentes De 3er Año. 2020

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Anestesiologia Y Reanimacion. Nuestros Residentes de 3er Año

Caso Clínico

Síndrome de Treacher Collins, Manejo Anestésico. A Propósito de un Caso en Hospital Militar Cnel Elbano Paredes Vivas junio 2009.



***Boscàn, M.** Pinto, I. *Silva, F

***Jefe del Departamento de Anestesiología Homelpavi. Coordinador del Postgrado de Anestesiología. **Residente del 2do Nivel del Postgrado de Anestesiología Homelpavi.*Residente del 1er Nivel del Postgrado de Anestesiología Homelpavi.



Resumen: El Síndrome de Treacher Collins (STC), es un desorden autosómico dominante del desarrollo craneofacial. Presenta una variabilidad de manifestaciones clínicas. En el presente trabajo tiene el propósito de presentar el caso clínico de un paciente portador del Síndrome de Treacher Collins y la revisión académica desde el punto de vista del manejo anestésico; quien acude al Hospital Militar Cnel Elbano Paredes Vivas al servicio de odontología para realizar liberación de anquilosis apófisis coronoides, mediante abordaje preauricular derecho, se realiza Valoración preanestesica, Se trata de paciente masculino de 17 años de edad, natural y procedente de La Victoria. Estado Aragua, Venezuela; Se aprecia limitación funcional a la apertura bucal, predictores de vía aérea difícil: Distancia Interincisiva = 0 (IV según Escala de Patil Andreti), Mallampatti imposible explorar, Distancia tiromentoniana menor 6 (III), distancia esternomentoniana menor de 12 cm (IV), protusión mandibular clase III, también presenta Hipoacusia bilateral, asimetría cráneo-facial, ángulos palpebrales externos descendidos. Maxilar inferior: poco desarrollado. La dentición, en especial los incisivos, no guardan la alineación correcta para la buena oclusión. Micrognatia y macroglosia, hendidura labial bilateral, deficiencia mandibular. Tórax: Pectus excavatum. No hay signos de retraso mental. Se practica intubación Nasotraqueal con el paciente consciente con Fibrobroncoscopio flexible (FBF), debido a la presencia de una Vía Aérea Difícil (VAD), producto de la malformación de la vía aérea superior, se realiza bajo anestesia general inhalatoria con Desflurane, oxigeno, y oxido nitroso, abordaje preauricular derecho realizando liberación de anquilosis de apófisis coronoides, dejando para un segundo tiempo avance del mentón por vía intrabucal.


Palabras Claves: Síndrome de Treacher Collins, Cráneo facial, Vía aérea, anestesia.


Summary: The Syndrome of Treacher Collins (STC), is a dominant autosómico disorder of the craneofacial development. Nevertheless, few cases with mental deficiency have been described. In the present work it has the intention to present/display a clinical case of carrying patient of the Syndrome of Treacher Collins and academic revision from the anesthetic point of view; who goes to the Military Hospital Cnel Elbano Alive Walls to the service of odontolgy to make anchylosis liberation coronoides apophyses, by means of preauricular boarding straight, is made preanesthetic Valuation, masculine patient of 17 years of age, natural and coming from the Victory. State Aragua, Venezuela; functional limitation to the buccal opening, predictors of difficult aerial route: Interincisiva distance = 0 (IV according to Scale of Patil Andreti), Mallampatti impossible to explore, tiromentoniana Distance 6 (III), esternomentoniana distance 12 cm (IV), in to mandibular degree III, also presents/displays bilateral Hipoacusia, skull-face asymmetry, descended external palpebrales angles. Inferior Maxilar: little developed. The teething, in special the incisors, does not keep the correct alignment for the good occlusion. Micrognatia and macroglosia, bilateral labial crack, deficiency to mandibular. Thorax: Pectus excavatum. There are signs of mental no delay. Nasal intubation with the conscious patient with Fibrobroncoscopio practices (FB), due to the presence of a Difficult Aerial Route (VAD), product of the malformation of the superior aerial route, is made under general anesthesia inhalator with Desflurane, I oxygenate, and I oxidize nitrous, preauricular boarding straight making liberation of anchylosis of coronoides apophyses, leaving for a second time advances of the chin by intrabuccal route.


Key words:Treacher Collins syndrome, facial Craneo, Via aerial, anesthesia.


INTRODUCCIÓN

El síndrome de Treacher Collins, también denominado síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein es un síndrome malformativo raro, caracterizado esencialmente por una afectación mandíbulo - facial. En el síndrome encontramos grandes estructuras afectadas, derivadas del primer arco branquial. 1
Fue descrito por primera vez por Thompson y Toynbee en 1846, posteriormente el oftalmólogo inglés Treacher Collins en 1900 describió las principales características del síndrome y le dio su nombre a la enfermedad.
Es un trastorno genético autosómico dominante La enfermedad está causada por alteraciones en el gen TCOF1 localizado en el cromosoma 5 (5q32-33.1). lo que causa la producción de una proteína defectuosa llamada treacle. Se hereda de forma autosómico dominante en más del 50% de los casos. El gen se transmite del padre o la madre al hijo con un riesgo del 50 por ciento en cada embarazo. Afecta a ambos sexos en igual proporción y la variabilidad de expresión del gen es muy grande, afecta principalmente la cabeza y la cara. 1 La incidencia se estima entre 1:40000 y 1:70000 nacidos vivos. En Venezuela no hay datos estadísticos para este síndrome.
El síndrome polimalformativo es caracterizado por anomalías craneofaciales debido a la hipoplasia de ciertas porciones del cráneo; bordes supraorbitarios y arcos cigomáticos. La apariencia de la cara es característica, presenta como rasgos predominantes la hipoplasia de la región malar, inclinación antimongoloide de las fisuras palpebrales, deformidades variables del pabellón auricular con afectación auditiva o sin ella, retrusión del mentón, boca grande.2 Es frecuente el hallazgo de colobomas y la ausencia de las pestañas del párpado inferior; también pueden encontrarse colobomas del iris y ausencia de los puntos lagrimales inferiores, así como microftalmía. 2,3
El ángulo naso frontal generalmente se encuentra disminuido y el puente nasal levantado, dando apariencia de nariz grande, por la hipoplasia de las regiones malares. Por su similitud clínica, es necesario realizar el diagnóstico diferencial con: síndrome de Nager, Síndrome de Goldenhar. Síndrome de Miller.complejo óculo-aurículo-vertebral, síndrome cérvico-óculo-acústico. Los niños con TCS frecuentemente ameritan varias cirugías, y el manejo de la via aerea puede ser un gran problema para el anestesiologo. La causa de intubacion difícil en estos casos es la macroglosia relativa como consecuencia de las anomalias esqueleticas; lo que causa como consecuencia la reducion del espacio disponible para la manipulación y la inserción del tubo endotraqueal. Las anomalias asociadas pueden ser la apertura bucal limitada, extencion cervical limitada, hipoplasia mandibular todas estas anomalias pueden ser vistas en un solo caso. Diversas técnicas se han probado para la intubación nasal, es decir, en TCS ciego, la fibra óptica, laringoscopio de Bullard 5, estilete Augistine 6, estilete Shikani ópticos 7, mascarilla laríngea 8, mascarilla laríngea con la intubación de fibra óptica 9.


CASO CLINICO


Se trata de paciente masculino de 17 años de edad, natural y procedente de La Victoria. Estado Aragua. Consulta al Servicio de Cirugía Maxilo Facial del Homelpavi por presentar Perdida de peso. Aprox. 4 Kg., durante el ultimo mes, limitación funcional a la apertura bucal e Hipoacusia bilateral.
Al Examen físico: TA: 100/70 mmHg, FC: 78 por min. Peso: 55 Kg. FR: 10 por min. Se observa, asimetría cráneo-facial, ángulos palpebrales externos descendidos. Maxilar inferior: poco desarrollado. La dentición, en especial los incisivos, no guardan la alineación correcta para la buena oclusión. Micrognatia y macroglosia, hendidura labial bilateral, deficiencia mandibular, Se aprecia limitación funcional a la apertura bucal, predictores de vía aérea difícil: Distancia Interincisiva = 0 (IV según Escala de Patil Andreti), Mallampatti imposible explorar, Distancia tiromentoniana menor 6 (III), distancia esternomentoniana menor de 12 cm (IV), protusión mandibular clase III, también presenta Hipoacusia bilateral, asimetría cráneo-facial, ángulos palpebrales externos descendidos. Maxilar inferior: poco desarrollado. La dentición, en especial los incisivos, no guardan la alineación correcta para la buena oclusión. Micrognatia y macroglosia, hendidura labial bilateral, deficiencia mandibular. Tórax: Pectus excavatum. No hay signos de retraso mental. Es llevado a quirófano para liberación de anquilosis apófisis coronoides, mediante abordaje preauricular derecho. En el día de la cirugía después de asegurar una vía intravenosa permeable(iv), se realiza premedicación de impacto con Doricum 3mgs IV, fentanilo 50 Mcg Ev y Atropina 0.5 mgs IM. con Monitorización estándar conECG, NIBP, SPO2 were attached to the patient. ECG, NIBP, SpO2, capnografia, capnometria, pletismografia. Los cirujanos se les pidió estar preparados para una traqueotomía de emergencia en caso de que la intubación fracasara. Se realiza bloqueo Translaringeo, bloqueo de los nervios Laringeo Superior y anestesia tópica, El paciente fue preoxigenado (desnitrogenización) durante tres minutos con oxígeno al 100%, 5lts por min. Se procede a realizar intubación Nasotraqueal consiente guiado por fibrobroncoscopio flexible, se utiliza tubo 7.0 lubricado con lidocaína tópica, con manguito insuflado 5 cc, se logra asegurar la vía aérea en un solo intento sin complicaciones, Posición de la sonda fue confirmada por auscultación torácica bilateral y capnografía. La anestesia fue inducida por vía endovenosa con Fentanilo 50 mg, lidocaína 1% 50 mg, propofol 150 mg, bromuro de rocuronio 50 mg. Ventilación controlada mecánicamente con circuito circular con reinalación parcial de CO2, VC: 500 cc, FR: 12 por min., PVA: 12cmH2O. flujo 3 lts por min. Mantenimiento de la anestesia con Desflurane V% 6, oxigeno, y oxido nitroso, El tubo se fija y es entregado el paciente al equipo de cirujanos. En el Intraoperatorio la cirugía transcurrió sin incidentes. Después de lograr la correcta hemostasia se revirtió con neostigmina (0.5mg) y atropina 0.5mg vía IV. El paciente fue trasladado a la unidad de cuidados post anestésicos en ventilación espontánea extubado en donde egresa sin complicaciones con Aldrete 10.

DISCUSIÓN

La intubación traqueal fallida es una causa importante de morbilidad y mortalidad durante procedimientos anestésicos3 y las dificultades son más frecuentes en pacientes con diferencias anatómicas o con anomalías craneofaciales congénitas como El Síndrome de Treacher Collins. En el caso de estudio las alteraciones múltiples craneofaciales limitaron desde un inicio la permeabilidad de las vías respiratorias constituyendo el primer factor agravante en la evolución del paciente la imposibilidad de la apertura bucal, estos pacientes requieren para asegurar la vía aérea intubación por fibrobroncoscopio o mediante traqueotomía, procedimiento que cada vez es menos utilizado debido al desarrollo de múltiples instrumentos para abordar vía aérea difíciles. por ello, Se ha recomendado la intubación traqueal asistida con fibrobroncoscopio flexible en el manejo de la vía aérea difícil en el adulto, 6 y en niños.7 En estos últimos se debe llevar a cabo con el paciente anestesiado. La vía aérea nasofaríngea es una buena opción para ayudar a librar la obstrucción ocasionada por el desplazamiento posterior de la lengua, y se pueda administrar oxígeno y anestésico inhalado durante el procedimiento, lo que mantiene la oxigenación y una profundidad anestésica adecuada para la inserción del endoscopio y el tubo endotraqueal .Otra ventaja de esta técnica es que la cavidad oral esta libre, lo cual facilita las maniobras quirúrgicas.



Figura 1. Paciente con Treacher Collins. Nótese la micrognatia debida a hipoplasia mandibular, fisura labial bilateral.



Figura 2. Paciente con Treacher Collins. Nótese la distancia tiromentoniana menor de 6 cm., fisura labial bilateral.















Figura 3.
Paciente con Treacher Collins. Bloqueo Translaringeo, bloqueo de los nervios Laríngeo Superior y anestesia tópica, intubación nasotraqueal con fibrobroncoscopio flexible.



Figura 4. Visualización de cuerdas vocales con fibrobroncoscopio flexible. Totalmente sanas.


BIBLIOGRAFÍA
1. The Treacher Collins Syndrome Collaborative Group. Positional cloning of a gene involved in the pathogenesis of Treacher Collins syndrome. Comment in: Nat Genet. 1996 Feb;12(2):124 -36.
2. Posnick JC, Ruiz RL. Treacher Collins syndrome: current evaluation, treatment, and future directions. Cleft Palate Craniofac J. 2000 Sep;37(5):434.
3. Thomas G, Sreelatha KT, Balan A, Thomas V. Multi-facial anomalies in mandibulofacial dysostosis. A report of three cases. Indian J Dent Res. 1997 Apr-Jun;8(2):53-7.
4. Martín-Granizo, Rafael. fisiopatología de la articulación temporomandibular. anomalías y deformidades. Sociedad española de Cirugía Oral y Máxilofacial. www.secom.org/articulos/monograficos/artatm.html#2.1.1
5. European Organization for Rare Disorders (EURORDIS) http://www.eurordis.org/
6. Arn PH, Mankinen C, Jabs EW. Mild mandibulofacial dysostosis in a child with a deletion of 3p. Am J Med Genet. 1993 Jun 15;46(5):534-6.
7. The Treacher Collins Syndrome Collaborative Group. Positional cloning of a gene involved in the pathogenesis of Treacher Collins syndrome. Comment in: Nat Genet. 1996 Feb;12(2):124 -36.